Бабушкиной Анастасии в этом году исполняется 8 лет. Три года назад ей поставили диагноз наследственная моторная и сенсорная невропатия (невральная амиотрофия): болезнь Шарко-Мари-Тута с выраженным дистальным парапарезом, амиотрофиями, прогрессирующее течение.
Врачи диагноз поставили, а, как и где лечить данную болезнь никто точно сказать не мог. Мама Анастасии неоднократно обращалась к докторам, консультировалась, но время шло, а реальной помощи ребенку ждать было неоткуда. К сожалению, в Украине нет центров, которые занимаются изучением и лечением этого заболевания. Настя с мамой неоднократно посещали Одесский генетический центр, ездили в Харьков (сдали анализы в медико-генетическом центре при Областной харьковской больнице), никаких результатов это не дало.
Ребенка лечили комплексными препаратами: йодомарин100, аминал, глицин, актовегин. Настенька проходила реабилитационный курс лечения в благотворительном фонде «Будущее» (Дом с Ангелом): электрофорез, массажи спины, ног, ЛФК, систематически посещает бассейн.
К сожалению, как объясняют врачи — эта болезнь не лечится в нашей стране и прогнозировать дальнейшее её развитие невозможно.
Постоянно следя за новостями в этой области, мама Анастасии узнала, что в Америке есть ассоциация, которая занимается проблемой изучения этого заболевания — Charcot-Marie-Tooth(CMTA). По последним данным этой ассоциации, американские ученые изобрели препарат, позволяющий остановить течение болезни. Но, к сожалению, на обследование и лечение ребенка в США у родителей Насти средств нет. Родственников, которые смогли бы помочь, тоже нет.
На данный момент состояние Насти стабильное, все также отсутствуют ахиловы и коленные рефлексы, ребенок ходит на носочках и очень быстро устает при длительном хождении, не может вставать на пятки, боится без опоры подыматься и по спускаться по лестнице. Обострилась скалиотическая осанка — долгое сидение за партой дает о себе знать.
Так как эта болезнь является наследственной, люди, имеющие близких родственников с нейропатией, находятся в группе риска. Для того, чтобы Насте назначили правильное лечение необходимо пройти обследование всей семье в Медико-генетическом научном центре РАМН, г. Москва. Фонд оплатил 20000 грн. за обследование, оно состоится 10 июня.
Мама и папа Насти борются с трудностями и невзгодами сами. Они стараются не опускать руки, не сдаются и делают все возможное, чтобы ребенок жил нормальной, неограниченного жизнью, но болезнь прогрессирует, и им просто необходимое более широкое обследование ребенка и лечение в США, на которое, к сожалению, у родителей нет средств, и они надеются на помощь неравнодушных людей. Мы верим, что таких людей много, и вместе мы поможем Настеньке.
Спасибо рекламному агентству «Бомонд» за постоянную помощь в размещении социальной рекламы. С 1 мая 2013 года в Одессе размещены рекламные щиты с информацией о Насте.
Из письма мамы Насти:
07.02.2014
О состоянии Насти — 17 января на фоне гриппозного состояния у нас начались ухудшения, тут же обратились к нашему неврологу, дополнительно к актавегину и прочим нашим постоянным препаратам врач выписала Магне Б6 и ноофен, до сих пор мы пьем эти препараты, но к сожалению видимых улучшений, нет, подъем стопы увеличился, рефлектуры нет, присутствует тик верхней части лица и рук, спастическая походка, несбалансированная постановка осанки, сколиоз 2-й степени.
Постоянно состоим на учете в ООДБ, в Областной Одесской больнице (Заболотного 125. врач Кубарев А.А.), каждый месяц проходим осмотры, постоянно - 3 раза в неделю находимся в реабилитационном центре «Будущее» (Дом с ангелом). Создаем все условия для нормального проживания и развития ребенка - покупаем спец. обувь, потому что наша, которую выдают бесплатно — дубовая, тяжелая, а такому ребенку как Настя показана облегченная с толстой мягкой подошвой, нигде не давящая обувь.
С уважением и благодарностью, Инна.
12.12.2013
Здравствуйте!
Пишу о состоянии Настюши — 21-го ноября закончили очередной медикаментозный курс лечения, самочувствие стабильное, каждый день наблюдаю за ее ножками и спиной — носит по расписанию ортопедический корсет, я сама научилась делать массаж стоп — теперь перед сном стираю ей стопы настоем и делаю массаж. Ребенок стабилен, но к сожалению эта стабильность очень коварна — болезнь развивается медленно и не заметно, кажется, что все также, а потом видишь, что что-то изменилось, с 20-го декабря идем на плановое обследование и опять мед. курс. Спасибо Вам огромное!
01.11.2013
С 20-го октября приступили к очередному медикаментозному курсу лечения, кот. продолжиться до 21-го ноября: актовегин 200м №50 (2 уп.) -720 гр., кардонат 250м. №50 (1 уп)-54,40 гр., аминалон о,25 мг №50 (2 уп.)-35,00, йодомарин 200м №50 (1уп.)-32,50, глицин №50(2уп)-31,50.
Также мы провели курс массажа 10 сеансов и продолжаем ходить в Дом с Ангелом на процедуры. Ребенок чувствует себя нормально, пока ее состояние стабильно. Спасибо Вам за поддержку.
14.10.2013
Здравствуйте, пишу Вам о состоянии Настюши - к ребенку постоянно цепляется простуда, мы уже больше месяца пьем противовирусные препараты, но школа, в которой не топят и дети, которые приходят простуженные в школу (родителям некуда их деть), дает о себе знать, к сожалению, из-за простуды и насыщенного графика (Настя ходит на музыку, в Дом с Ангелом на процедуры) мы не смогли провести курс массажа с 1-го октября, а перенесли его на 26-е октября - начало каникул, но мы его обязательно проведем!
Общее состояние у Настюши стабильное, но стали сильно мерзнуть ноги, чего я раньше у нее не замечала, наш невролог говорит, что это может быть прогрессирующее течение заболевания, я сама начала ей делать массаж стоп, при этом растирая спиртовой настойкой и лоем (козьим жиром), надеюсь это поможет, эти растирки советуют и при простуде. Я собираю по крупинкам сведения о нашей болезни, узнала, что в Бельгийском университете и университете Чикаго проводят испытания препарата, кот. может нам помочь, но, к сожалению, испытывают его только на мышах, и путь от мышей до человека очень долгий, я надеюсь, что этот путь наука пройдет в ближайшее время.
Спасибо Вам за то, что Вы с нами, всего наилучшего!
25.09.2013
Здравствуйте, пишу о состоянии Насти, после реабилитации продолжаем медикаментозный курс — кардонат, актовегин, аминалон, с 1-го октября с Настей будет работать массажист, спасибо спонсорам, мы теперь можем оплатить весь курс массажа. Настя с 13 по 22 сентября сильно переболела гриппом, который сопровождался ангиной и острым отравлением — врачи сказали, что инфекция опустилась в желудок, рвота не прекращалась 3 дня, организм сильно ослаблен, но слава Богу все позади, сейчас усиленно кушаем витамины и бережемся, Настя с этой недели уже пошла в школу.
Спасибо Вам! Всего Вам наилучшего, Инна.
30.08.2013
Доброго вам времени суток! С 26-го августа по 6 сентября проходим курс реабилитации в Доме с Ангелом: гидромассаж, индивидуальное ЛФК, локо-система, компьютерная ортокорекция, дополнительно медикаментозное лечение, покуда по старой схеме (препараты уже приобрели): кардонат-54,40 гр, аминалон (2 уп.по 17,50) - 35, гр, йодомарин - 32, 50, глицин (2 уп. по 15, 75) - 31, 50, и самое дорогое — актовегин, купили 2 упаковки (по 360 гр. - 720гр.), потому что у Насти сильно болят ноги после занятий, хотя нагрузка минимальная, этот препарат помогает, поэтому усиленно его пьем. Но наш невролог даст нам дополнительные препараты, уже после курса, посмотрим, что она нам пропишет, я не очень одобряю таблетки, у Насти уже аллергия, надо хоть месяц отдохнуть.
Ребенок конечно очень устает, целый день на ногах — с 9-ти утра и до 5-6 ч. вечера, да еще и без нормального питания, перекусываем бутербродами или в Жарю-Парю (одесситов не кормят, только приезжих). Также пытаемся попасть в 6-й интернат, хотя нам очередной раз отказали, но все равно Одари Н.В. борется за нас, я надеюсь, что все получиться.
С уважением и благодарностью, Инна.
11.08.2013
Добрый день! Сегодня мы с Настюшей приехали от бабушки (из Харьковской обл.), дорогу перенесла с трудом, жара, плацкарт, грязный туалет, ели добежали до дому. Состояние у ребенка стабильное, но я наблюдаю у нее характерную походку — аиста, чуть-чуть поднялся свод стопы — смотрим по босоножкам (стал больший обхват застежки), рефлексов также нет, сейчас хотим походить на море, так как поехать отдохнуть у нас не получается, с 26-го августа у нас начинается новый курс реабилитации — медикаментозный и в «Доме с Ангелом».
С уважением и благодарностью, Бабушкина Инна.
15.07.2013
Добрый день! Пишу Вам о состоянии Настюши, на данный момент состояние стабильное, 17-го числа заканчиваем медикаментозное лечение, сопровождающееся ЛФК и массажем (наша бабушка сама его делает Насте), ребенок чувствует себя нормально, в деревне дышит свежим воздухом, кушает домашние фрукты и овощи, загорает, купается в ставке, помогает бабушке по хозяйству, родители специально для Насти завели пчел, потому что я выискала что для таких больных очень полезно маточное молочко пчел, оно правда очень тяжело добывается, но будем надеяться что у нас все получиться.
С уважением, Бабушкина Инна.
23.06.2013
Из письма мамы Насти:
Здравствуйте, дорогая «Пчелка», сегодня только с мужем приехали из Харькова, Настюшу оставили у Бабушки, она там проходит очередной курс медикаментозного лечения, плюс бабушка с ней занимается физкультурой и закаляет Настю, т.к. она очень часто стала болеть последнее время.
Еще раз благодарим Вас за помощь, поздравляем с праздником Троицы и желаем счастья и здоровья, семья Бабушкиных.
11.06.2013
Добрый день дорогой наш фонд «Пчелка», мы благополучно съездили в Москву, побывали на приеме у очень квалифицированного генетика-невролога, сдали анализы.
К сожалению, врач подтвердила диагноз — Марии-Шарко-Тута, но окончательно выводы будут через 2 недели -за тот период будут готовы результаты анализов, и мы узнаем какой тип и подтип этого заболевания и какие рекомендации по лечению, хотя врач предупредила, что этот диагноз вылечить нельзя, можно симптоматически с ним бороться, не запускать и постоянно следить за состоянием здоровья ребенка, что я и стараюсь делать.
22.05.2013
На данный момент состояние Насти стабильное, также отсутствуют ахиловы и коленные рефлексы, ребенок ходит на носочках и очень быстро устает при длительном хождении, не может вставать на пятки, боится без опоры подыматься и по спускаться по лестнице.
Обострилась скалиотическая осанка — долгое сидение за партой дает о себе знать.
