Благотворительный фонд

Жураковская Настя

ПОМОЧЬ

Помочь детям

Введите сумму, которую вы готовы пожертвовать. Спасибо вам!

При поддержке:

Диагноз
синдром Байлера (прогрессирующий внутрипеченочный семейный холестаз имеет фатальное течение с ранним формированием билиарного цирроза и летальным исходом).
Дата рождения
29.08.2008
Место жительства
Одесса

Настя родилась в срок 40 недель с весом 3510 гр. Рост 51 см. Выписаны на 5 день в удовлетворительном состоянии. Проблем с ребенком до 6 месяцев практически не было. В 6 месяцев (февраль 2009 года) судорожный синдром, определили на фоне сниженного кальция 1,25 в крови. Находились в стационаре при обследовании уровень паратгормона в 15 раз выше нормы, из показателей печеночных проб повышен уровень щелочной фосфотазы, АЛТ, АСТ все остальные показатели в норме. Ребенок стал очень раздражительным, беспокойный сон за счет повышенной потливости, жуткие запоры, кожный зуд. Принимали на протяжении 1,5 месяца огромные дозировки глюконата кальция, но уровень кальция оставался все равно ниже нормы 1,53, ионизированный кальций 0.35. Выровнялся кальций на фоне лечебной дозировки витамина Д -2000 ед.(до мая 2009 года) и приеме цитрата кальция 250 мг (до августа 2009 года). Общее состояние также улучшилось. Поэтому на тот период думалось о проявлениях рахита. Показатели трансаминаз и щелочной фосфотазы на всем протяжении оставались практически в тех же цифрах, паратгормон с момента повышения кальция начал падать, показатели билирубина на всем протяжении были в норме. УЗИ брюшной полости печень не увеличина, а желчный пузырь больших размеров, изогнут. С декабря месяца начали прорезываться клыки, причем 4 сразу без температуры, но очень болезненно. В связи с этим чтобы облегчить боль принимали препараты: нурофен, дентокинд, парацетамол, эффералган, дентолбеби гель. 18 января 2010 г. на фоне вирусной инфекции и прорезывания зубов появились явления обструктивного бронхита без повышения температуры. 7 дней лечения антибиотиком (цефадекс), кларитин, ингаляции с вентилором и флемоксином, амброксол. И после этого где-то через неделю я заметила незначительную иктеричность глаз, сдали печеночные пробы определили повышенный уровень билирубина 55 за счет прямого, а показатели трансаминаз и щелочной фосфотазы начали падать. Стул светлый периодами белый, моча темная. Цвет кожных покровов постепенно нарос и периодами бывал медный. На протяжении дня цвет менялся как окрас у хамелеона. С этого момента показатели билирубина начали расти, а показатели трансаминаз и щелочной фосфотазы становиться в норму. Почему? Направлены в стационар получали лечение: в/в капельно гептрал, реосорбилакт, вит. С, кокарбоксилаза, коэнзим-композитум, преднизолон, панангин, берлитион; per os урсофальк, люминал, вит. Д и Е, пангрол, дуфалак, лактовит форте, магний В6. Состояние улучшилось. В связи с невозможностью диагностировать причину холестатического гепатита в г. Одессе были направлены в г. Киев. В настоящий момент иктеричность глаз и окрас кожи сохраняется, но поменялся цвет- лимонный. Моча насыщенно лимонная редко, в основном норма. Сохраняется кожный зуд, но он какой то блуждающий то верх, то низ. На сегодняшний день принимаем вв капельно: цитохром, реосорбилакт, тиотриазолин, глюконат кальция, вит. С, липоевая кислота, но-шпа, преднизолон; per os урсофальк, вит. Д и Е, пангрол, люминал, бифиформ, фламин, эспумизан.